Vzácně o PVNS

Ahoj náhodní kolemjdoucí. Každý rok v únoru je Den vzácných nemocí a neboť jsem neměl kam psát před pár měsíci,
postuji se spožděním text až teď. A mimochodem, ani jsem neoslavoval.
Text původem není zcela můj, ale ze skupiny na Facebooku (PVNS is Pants), jen jsem si ho dovolil přeložit do jazyka českého, mírně poupravit a doplnit. A jak asi tušíte, nemoc, kterou se rozhodnu lehce osvětlit, je ta, se kterou jsem zápasím.

Pigmentovaná Villonodular Synovitis (PVNS, TGCT, GCT-TS ) uniká pozornosti většiny lidí, protože každý rok je diagnostikováno tak málo případů (odhady se pohybují od 1,8 do téměř 50 případů na milion lidí) že zřejmě tak na nikoho s tímto onemocněním v okolí nenarazíte. PVNS je charakterizována růstem benigních nádorů v synoviální výstelce kloubů člověka, nejčastěji v koleni, ale také v jiných kloubech, jako je kotník a kyčel, stejně jako ve šlachových pouzdrech samotných šlach. Tyto nádory přicházejí ve dvou variantách, lokalizované (nodulární) nebo difuzní.

Oba jsou extrémně agresivní a pokud nejsou léčeni, napadají měkké tkáně a kostní struktury v kloubu. Toto poškození často vyžaduje částečnou nebo úplnou výměnu kloubů, vícenásobné operace a v horších případech i amputace končetin. U pacientů trpících tímto onemocněním se mohou objevit různé příznaky, ale běžné příznaky zahrnují mírné až extrémní otoky kloubů, ztuhlost, chytání, bolesti z poškození měkkých tkání a kostí a nestabilitu. Mnozí považují tuto chorobu za oslabující a pro každodenní život extrémně obtěžující.

Ačkoli příčina stále není známa, někteří lékaři se domnívají, že genetické abnormality a předchozí trauma v místě mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku onemocnění. Podobně léčba PVNS je stále nejistá. Mezi běžné léčby patří chirurgické odstranění nádoru, chemoterapie a ozařování. Každý má však své stinné stránky. Chirurgická léčba může významně prodloužit proces hojení a často způsobuje další poškození kloubů, nervů a cév, které jsou v těsné blízkosti nádoru. U pacientů podstupujících chemoterapii se kromě jiných stavů vyskytuje pocit vyčerpání, nevolnosti a deprese. A konečně, radiační terapie, i když je slibná v tom, že se zaměřuje na poškození jedné oblasti těla, může stále způsobovat dlouhodobé negativní účinky na zdraví a poškodit okolní tkáně. Z mých informací se taktéž nedoporučuje z důvodů rizika rozvinutí maligních forem onemocnění.

Nedávno byl FDA (Foot and Drugs Administration, USA ) schválen lék na toto vzácné onemocnění - Turalio. Další jsou ve fázi klinických studiích. Bohužel cena a nedostupnost v Evropě jeho použití prakticky vylučuje. Mezi další relativně dostupné a používaných léků je např. Gleevec Původně vyvinutý jako chemoterapie pro léčbu laukémie. Dlouhodobá prognóza je stále omezená kvůli nedostatku znalostí o této nemoci a současné metody léčby PVNS se neobejdou bez problémů. Míry recidivy, zejména pokud je přítomna difuzní paleta nádorů, mohou překročit padesát procent, takže pacienti zoufale hledají lék. Ačkoli se tento výhled jeví ponurý, došlo v uplynulých letech k pokroku. V současné době probíhají pokusy s léčivy ve snaze identifikovat možné způsoby, jak inhibovat růst nádoru.

Se zlepšováním chirurgických metod se dále snížila pravděpodobnost recidivy, ale v mém případě jsem jedním z těch méně šťastných u kterých jsou nádory prakticky neodstranitelné. Klíčem k boji proti této nemoci, jako je tomu dnes u mnoha jiných, je rozšíření znalostí a povědomí o této nemoci. Další informace najdete třeba v odkazech na wikipedii:
PVNS WIKI Z posledních zdrojů také třeba Youtube: Giant Cell 101

Komunita žijící s PVNS sdílejí své zkušenosti ve výše zmíněné skupině na Facebooku, kterou mohu jedině doporučit. Můžete tak zjistit některé výsledků léčby a zkušeností, jako podpořit ty, kteří čelí podobným problémům.

Děkuji vám všem za váš čas a pozornost.